Leber's congenital amaurosis.

نویسندگان

چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Lebers Amaurosis in Three Siblings: A case report

Retinitis pigmentosa (RP) is the generic name for a group of hereditary disorders characterized by progressive loss of photoreceptors and RPE function. The classical triad of retinitis pigmentosa is arteriolar attenuation, retinal bone spicule pigmentation and waxy disc pallor. Lebers congenital amaurosis (LCA) is the hereditary form of retinitis pigmentosa. It presents with blindness either at...

متن کامل

Leber's congenital amaurosis.

rig. renpheralfundus cS. We have had occasion to see a similar case, first in 1974 when the patient, a black female with no apparent vision but otherwise well, was 6 months old. At that time dilated fundus examination under anaesthesia (EUA) was normal. Repeat EUA in 1977 at age 4 years revealed bilateral peripheral fundus lesions essentially identical to those described by Chew et al. (Figs. 1...

متن کامل

Leber congenital amaurosis

Key words Disease name /synonyms Definition / Diagnostic criteria Differential diagnosis Etiology Clinical description Diagnostic methods Epidemiology Genetic counseling Prenatal diagnosis Management including treatment Unresolved questions References Abstract Leber congenital amaurosis (LCA) is a retinal dystrophy and/or dysplasia of prenatal onset. About 10 to 20% of blind children are though...

متن کامل

بررسی میزان فراوانی بیماری lebers congenital amaurosis در تست های الکتروفیزیولوژیک در کودکان در پلی کلینیک قدس سال 90-89

هدف: این مطالعه به منظور بررسی میزان فراوانی بیماری lebers congenital amaurosis در تست های الکتروفیزیولوژیک در کودکان در پلی کلینیک قدس سال 90-89 انجام شده است. روش مطالعه: در این مطالعه مقطعی، 50 فرد بدون وجود سابقه اختلال بینایی و تشنج وارد مطالعه شدند شامل 25 نفر مبتلا به lebers congenital amaurosis و 25 نفر که سالم و بعنوان گروه شاهد بودند. دو گروه تحت erg و vep و eog قرار گرفتند و نتایج ب...

15 صفحه اول

Amaurosis fugax associated with congenital vascular defect

A 68-year-old female with no significant past medical history presented with loss of vision in the lower half of her left eye that lasted <5 minutes. No abnormalities were found on ocular or physical exam. Computed tomography angiography and carotid ultrasound were performed, which confirmed the diagnosis as amaurosis fugax with two abnormalities leading to the transient retinal vessel occlusio...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: British Journal of Ophthalmology

سال: 1985

ISSN: 0007-1161

DOI: 10.1136/bjo.69.5.396-a